第01版:要闻 4下一版
心脏病家族揪出“被诅咒”基因
湖南因病致贫人口减少45万户
汤钊猷获吴杨奖特殊贡献奖
云南“小病拖大病扛”成为历史
6岁以下残疾儿童纳入康复救助
辽宁:确保打击骗保出实效
渔港码头义诊
陕西职工医保可异地购药
河南:结核病按病种付费
宁夏为民营医院送政策
第四届全国卫生健康微电影节来了
 
下一篇4 版面导航   2018 年 11 月 26 日 星期 放大 缩小 默认        

心脏病家族揪出“被诅咒”基因
汉族人群中发现核纤层蛋白新致病位点

本报讯 (特约记者齐璐璐 通讯员周年伟)家族50多个成员中10人确诊患心脏病,已有4人猝死,4人植入心脏永久起搏器,其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切,源于体内“被诅咒”的基因。日前,复旦大学附属中山医院舒先红教授团队,在中国科学院院士葛均波指导下,发现了目前已知最大的核纤层蛋白(LMNA)基因突变致病家系,全球首次在汉族人群中发现了LMNA新的致病位点,并率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术相结合防治心肌病。

34岁的程女士两年前开始出现心慌、胸闷、气短症状,每次持续时间不长,近来发作的次数明显增多,且伴有阵发性的头晕。就诊时,舒先红发现程女士心跳才43次/分,且心律不齐,有较长时间停搏。通过仔细询问程女士的心脏病家族史,舒先红得知,程女士的8个兄弟姐妹中,6人有心脏异常,其中3人猝死,两人植入心脏起搏器;其父亲兄弟姐妹的子女也存在不同程度的心功能异常和心律失常问题。

“问题可能出在了基因上。”在舒先红建议下,程女士和家人全部进行了基因检测。经分析,发现LMNA基因新的致病基因突变位点:LMNA c.1489-1G>C。LMNA基因位于1号染色体,编码的蛋白形成细胞的核纤层,核纤层是维持基因组稳定性和细胞电机械稳定的关键结构。整个家族中,程女士的临床表现及其检查结果与LMNA基因突变的影响高度契合。

据舒先红介绍,LMNA突变会导致恶性心律失常及扩张型心肌病,多表现为心脏传导系统异常。对携带致病基因的成员,舒先红建议,根据情况适时植入起搏器,积极应对可能的风险;对目前正常的致病基因携带者,建议定期随访心功能和动态心电图,以便早期干预。同时,舒先红建议该家族患者及携带致病基因的成员进行辅助生殖干预,以阻断致病基因遗传给下一代。

下一篇4
 
匿名
注意:
 1.遵守中华人民共和国有关法律、法规,尊重网上道德,承担一切因您的行为而直接或间接引起的法律责任。
 2.健康报网拥有管理笔名和留言的一切权力。
 3.您在健康报网留言板发表的言论,只代表您个人的观点。健康报网有权在健康报及其网站内转载或引用您的言论。
 4.如有意见请给master@jkb.com.cn发Email反映。
     

您对这篇文章的满意度


 

 
Copyright(C) 2006 健康报社 版权所有 违者必究
健康报社地址:北京市东直门外小街甲6号   邮编:100027
网站信箱: 联系我们
京ICP备05026241号