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3上一篇  下一篇4 版面导航   2019 年 1 月 12 日 星期 放大 缩小 默认        

急性早幼粒白血病分型有新说

本报讯 (特约记者夏琳)国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科李本尚教授、汤静燕教授团队近日在血液学权威学术杂志《白血病》发表了关于儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)精准诊治方面的研究成果。该项研究证明了下一代测序技术在APL分子分型方面具有无可比拟的优势。同时,通过对APL基因突变谱特征的大样本分析,首次提出了APL的“经典型”和“非经典型”概念,对临床开展的精准治疗具有重要意义。

急性早幼粒细胞白血病是急性髓细胞白血病的一种特殊亚型。95%的患者存在特异性的染色体转位形成PML-RARA融合基因,其编码的融合蛋白是APL的驱动基因。全反式维甲酸和亚砷酸通过靶向作用于PML-RARA融合蛋白发挥治疗作用,使得其完全缓解率达到90%以上,因此,PML-RARA融合基因的检测对APL的诊断及治疗至关重要。但临床上常会遇到一些患者,骨髓形态学上符合APL的特征,但传统检测技术检测不到PML-RARA融合基因的存在,这为疾病的诊断和治疗方案的选择造成了困难。

该项研究建立了基于下一代测序技术的PML-RARA融合基因检测技术,证明了下一代测序技术较之传统检测技术独具优势,为APL的诊断提供了强有力的技术手段。相应于PML-RARA阳性的“经典型”APL,该研究提出了“非经典型”APL的概念,即形态学上符合APL的特征,无RARA基因重排,存在维甲酸受体家族的其他成员的基因重排。临床预后分析发现,缺乏RARA重排的“非经典APL”患儿复发率大大提高,临床上对于这部分“非经典APL”患儿的治疗应采用传统的AML化疗方案更为合理。

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